Achondroplasie


Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie, eine Knochenwachstumsstörung, ist die hĂ€ufigste Ursache fĂŒr Zwergwuchs. Achondroplasie bedeutet "Fehlen von Knorpelbildung". Der Defekt der Achondroplasie liegt jedoch nicht in der Bildung des Knorpels, sondern in der Umwandlung von Knorpel in Knochen (insbesondere in die langen Knochen). Achondroplasie kann in Familien auftreten oder kann von einer spontanen Mutation herrĂŒhren.

Die durchschnittliche Höhe eines Mannes mit Achondroplasie betrĂ€gt 52 Zoll (131 cm oder 4 Fuß 4 Zoll). Eine Frau mit Achondroplasie erreicht eine durchschnittliche Höhe von 49 Zoll (124 cm oder 4 Fuß 1 Zoll). Das Erscheinungsbild einer Person mit Achondroplasie ist charakteristisch, da sie eine geringe KörpergrĂ¶ĂŸe mit unverhĂ€ltnismĂ€ĂŸig kleinen Gliedmaßen hat. Die Merkmale der Achondroplasie sind bei der Geburt offensichtlich. Eine Achondroplasie kann auch im fetalen Stadium nachgewiesen werden.

Wie hÀufig ist Achondroplasie?

Die Achondroplasie betrifft fast 1 von 25.000 bis 40.000 Kindern. Es wird geschÀtzt, dass rund 10.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und 150.000 Menschen weltweit an Achrondroplasie leiden. Es kann alle Rassen und jedes Geschlecht betreffen. Es wird angenommen, dass es fast 80% der ZwergwuchsfÀlle in der Welt ausmacht.

Auswirkungen von Achondroplasie

Die Achondroplasie ist ein Zustand der Zwerchfellzerrung, was bedeutet, dass die Gliedmaßen stĂ€rker betroffen sind als der Rumpf. Dies zeigt sich in der Sitzhöhe der Patienten, die im normalen Bereich liegt. In der Achondroplasie sind die proximalen Teile der Gliedmaßen - die Oberschenkel und Arme - stĂ€rker betroffen als die Beine, FĂŒĂŸe, HĂ€nde und Unterarme.

Knorpel ist das flexible Material, aus dem das Skelett von SĂ€uglingen besteht. Mit der Zeit wird es verknöchert, was bedeutet, dass es in Knochen umgewandelt wird. Dies geschieht ĂŒber Jahre und alle Knochen sind im Alter von etwa 25 Jahren verknöchert. Bei Patienten mit Achondroplasie tritt die Knorpelbildung normal auf, aber die anschließende Umwandlung von Knorpel in Knochen ist gestört. Dies fĂŒhrt zu kurzen Gliedmaßen.

Anzeichen und Symptome

Bei Menschen mit Achondroplasie treten folgende Symptome auf:

  • Niedrige Standhöhe
  • Normale Sitzhöhe
  • Verzögerung bei der Entwicklung motorischer FĂ€higkeiten (wie Kopfkontrolle, Sitzen, Stehen und Gehen ohne UnterstĂŒtzung)
  • Zungenschub oder umgekehrtes Schlucken, was Schwierigkeiten beim Sprechen verursacht
  • Normale Intelligenz
  • VergrĂ¶ĂŸerter Kopf
  • Wiederkehrende MittelohrentzĂŒndungen
  • VergrĂ¶ĂŸerte Mandeln
  • Zahnfehlstellungen
  • Atembeschwerden
  • Enger Spinalkanal
  • Schmerzen im unteren RĂŒcken, HĂŒfte, Knie, Knöchel oder Bein
  • Kribbeln, Taubheit und SchwĂ€che im Bein
  • Gebogene WirbelsĂ€ule
  • Gebeugte Knochen
  • Flache NasenbrĂŒcke
  • Prominenter Unterkiefer

Achondroplasie

Bild von Wolf Wikis North Carolina State UniversitÀt

Komplikationen der Achondroplasie

Die folgenden Komplikationen sind mit Achondroplasie verbunden:

  • Bei Kindern unter 4 Jahren kann der Hirnstamm aufgrund der kurzen SchĂ€delbasis gedrĂŒckt werden. Dies kann zum plötzlichen Tod fĂŒhren.
  • Bei Jugendlichen sind Atemwegsprobleme hĂ€ufig und können schwerwiegend genug werden, um den Tod zu verursachen.
  • Bei Erwachsenen zwischen 25 und 50 Jahren sind Herzprobleme die hĂ€ufigsten Todesursachen.
  • Rezidivierende Ohrinfektionen können zu Hörverlust fĂŒhren.
  • Aufgrund des Drucks auf das Gehirn können verschiedene neurologische Komplikationen auftreten (Verlust des Muskeltonus, Apnoe, ErnĂ€hrungsprobleme, SchwĂ€che der Gliedmaßen und plötzlicher Tod).

Achondroplasie Ursachen

Achondroplasie kann durch eine zufĂ€llige neue Mutation (in 80% der FĂ€lle) oder durch einen angeborenen Defekt im FGFR3-Gen (in 20% der FĂ€lle) verursacht werden. FGFR3 oder Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren sind wichtig fĂŒr das Zellwachstum und die Wundheilung. Eine Mutation in FGFR3 kann Achondroplasie verursachen.

Das fĂŒr die Achondroplasie verantwortliche Gen kann von den Eltern an Kinder als autosomal-dominant vererbt werden, was bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit beim Kind hervorzurufen. Die Krankheit kann auf zwei Arten ĂŒbertragen werden:

  • Wenn beide Eltern Achondroplasie haben, haben 50% ihrer Kinder eine Kopie des defekten Gens und sind betroffen. 25% Nachkommen erhalten zwei Kopien, was tödlich ist. Solche Kinder ĂŒberleben selten ĂŒber die ersten Lebensmonate hinaus. 25% der Nachkommen sind jedoch nicht betroffen.
  • Wenn nur ein Elternteil an Achondroplasie leidet, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, das defekte Gen an jedes Kind zu ĂŒbertragen.

In den meisten FÀllen verursacht eine zufÀllige neue Mutation im Gen Achondroplasie. Ein Vater nach 35 Jahren zu werden, kann das Risiko erhöhen, ein Baby mit Achondroplasie zu bekommen.

Diagnose und Tests

Es gibt verschiedene Tests, Achondroplasie sowohl im ungeborenen Fötus als auch im frĂŒhen Leben zu diagnostizieren.

Gentest

Blutproben von schwangeren Frauen können fĂŒr genetische Tests verwendet werden, um das Vorhandensein der FGFR3-Mutation im Zusammenhang mit Achondroplasie aufzudecken. Wenn beide Eltern Achondroplasie haben, sollten DNA-Tests durchgefĂŒhrt werden, um das Vorhandensein dieses Zustands im ungeborenen Fötus nachzuweisen.

Bildgebende Untersuchungen

Röntgenaufnahmen des SchĂ€dels, der WirbelsĂ€ule, der Beine und der Arme können die charakteristischen Merkmale der Achondroplasie zeigen (wie ein unentwickelter mittlerer Gesichtsbereich, vergrĂ¶ĂŸerte SchĂ€delkappe, Form des Beckens, vorstehende Stirn, kurzer Oberschenkelknochen, kurze Finger und Zehen und kurze Basis des SchĂ€dels).

Eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) kann einen engen Spinalkanal zeigen. Eine Ultraschalluntersuchung kann Gliedmaßenfehler nur in der zweiten HĂ€lfte der Schwangerschaft erkennen.

Behandlung von Achondroplasie

Medikation

Ein Wachstumshormon namens Somatotropin wird den Patienten mit Achondroplasie gegeben. Die Therapie funktioniert am besten, wenn sie so frĂŒh wie möglich begonnen wird.

Chirurgie

Die meisten Patienten mit Achondroplasie berichten ĂŒber Probleme mit der WirbelsĂ€ule, die auf folgende Weise behandelt werden können:

  • FĂŒr einen engen Spinalkanal kann ein chirurgischer Eingriff, der Laminektomie genannt wird, durchgefĂŒhrt werden, um den hinteren Bogen eines Wirbels zu entfernen.
  • GekrĂŒmmte WirbelsĂ€ule braucht in der Regel keine Behandlung und das Problem verschwindet von selbst. Es wird jedoch abgeraten, ohne UnterstĂŒtzung zu sitzen. In seltenen FĂ€llen wird eine Operation fĂŒr die gekrĂŒmmte WirbelsĂ€ule durchgefĂŒhrt.
  • FĂŒr gebeugte Beine kann eine Operation erforderlich sein. In der Regel wird eine Osteotomie (Knochenschnitt) durchgefĂŒhrt, bei der kleine Schnitte in den Knochen vorgenommen werden.
  • GliedmaßenverlĂ€ngerung (von Armen und Beinen) ist ebenfalls ein empfohlenes Verfahren.

Andere Therapien

  • Zahnprobleme können eine kieferorthopĂ€dische Behandlung erfordern.
  • Kinder mit anhaltenden Sprachproblemen können von einer Sprachtherapie profitieren.
  • Bei Kindern mit wiederkehrenden MittelohrentzĂŒndungen ist es wichtig, die Infektion so frĂŒh wie möglich zu erkennen und zu behandeln, um einen Hörverlust zu vermeiden.
  • VergrĂ¶ĂŸerte Mandeln erfordern möglicherweise eine Operation.
  • Es sollte darauf geachtet werden, Atemwegskomplikationen wie Atempausen (Apnoe) und LungenentzĂŒndung zu vermeiden.
  • Adipositas tritt hĂ€ufig bei Patienten mit Achondroplasie auf. Daher sollte DiĂ€t seit den frĂŒhen Jahren des Lebens geregelt werden.

Verweise :

//www.genome.gov/19517823

//emedicine.medscape/article/1258401-overview

//www.nlm.nih.gov/medlineplus/de/article/001577.htm


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