Sichelzellenanämie (Sickled Red Blood Cells)


Die roten Blutk√∂rperchen besitzen ein Protein, das als H√§moglobin bekannt ist und Sauerstoff von den Lungen an andere K√∂rperteile bindet und transportiert. Daher ist H√§moglobin entscheidend f√ľr das √úberleben und die normale K√∂rperfunktion. Jeder Defekt in dem Gen, das f√ľr dieses Sauerstoff-Tr√§gerprotein kodiert, kann alle lebenswichtigen K√∂rperfunktionen st√∂ren und ein Spektrum von lebensbedrohlichen Zust√§nden darstellen. Sobald solche Bedingung ist Sichelzellenan√§mie.

Sichelzellenanämie Definition

Sichelzellenan√§mie (SCA) ist eine ererbte an√§mische Erkrankung, die aufgrund eines Defekts des f√ľr H√§moglobin kodierenden Gens (HbS) auftritt. Aufgrund der Mutation werden RBCs sichelf√∂rmig (halbmondf√∂rmig). Die Lebensdauer dieser defekten roten Blutk√∂rperchen ist ebenfalls stark reduziert. Letztendlich gibt es einen R√ľckgang der roten Blutk√∂rperchen, der zu An√§mie f√ľhrt. Sickling produziert klebrige Enden, die rote Blutk√∂rperchen zusammenklumpen und verstopfen die Blutgef√§√üe. Obstruktiver Blutfluss und unzureichende Sauerstoffversorgung verursachen eine Reihe von Funktionsst√∂rungen, die oft t√∂dlich enden.

Sichelzellenanämie Inzidenz

Sichelzellenanämie ist häufiger in der afroamerikanischen Bevölkerung in den Vereinigten Staaten. Es wird jedoch häufig in indischen, östlichen Mittelmeer- und nahöstlichen Gemeinden gesehen. Etwa 8% der Afroamerikaner sind von Sichelzellenanämie betroffen. Es ist häufiger bei Afroamerikanern zentralafrikanischer Abstammung. In Afrika kann die Prävalenz bis zu 30% betragen.

Sichelzellenanämie Pathophysiologie

Rote Blutzellen oder Erythrozyten haben typischerweise eine bikonkave Form. Es ist vergleichbar mit einer Scheibe mit einer zentralen Vertiefung. Im Gegensatz zu anderen Zellen im K√∂rper enth√§lt es keinen Kern. Rote Blutk√∂rperchen sind etwa 7 bis 8 Millimeter dick und flexibel genug, um sich durch winzige Kapillaren zu biegen und zu quetschen. H√§moglobin (HbA), ein Protein, das beim Transport von Sauerstoff hilft, f√ľllt fast das gesamte Volumen der RBC-Zelle. H√§moglobin besteht aus einem einfachen, eisenhaltigen H√§mproteinmolek√ľl. Die Eisenmolek√ľle des H√§ms halten Sauerstoff w√§hrend seines Transports durch das Blut. Sauerstoff wird von den Lungen aufgenommen und in allen Geweben im K√∂rper f√ľr seinen laufenden Metabolismus verteilt.

Sichelzellenanämie (Sickled Red Blood Cells)

Rote Blutkörperchen-Sichel-Form

Ein Defekt im H√§moglobin kodierenden Gen (HbS) ver√§ndert seine molekulare Struktur. Obwohl normale Sauerstoffkonzentrationen keine Ver√§nderung in HbS bewirken, kointegrieren einfache Molek√ľle von HbS unter niedrigem Sauerstoffgehalt zusammen, um ein komplexes Polymer zu bilden. Das Vorhandensein anderer Formen von H√§moglobin verd√ľnnt die Konzentration von HbS und st√∂rt seine Polymerisation. Bei Exposition gegen√ľber sauerstoffarmen Bedingungen wird bikonkave RBC in eine Sichelform umgewandelt. H√§ufig ist das anf√§ngliche Sichelbildungsereignis mit Re-Oxygenierung reversibel, wodurch sichelf√∂rmige RBCs wieder bikonkav werden. Bei wiederkehrenden Episoden geht jedoch die Flexibilit√§t verloren. Rote Blutk√∂rperchen k√∂nnen nicht in die bikonkave Form zur√ľckkehren, selbst wenn normale Sauerstoffkonzentrationen wiederhergestellt werden.

Auswirkungen von Sickling

Die Ver√§nderung der Form der roten Blutk√∂rperchen f√ľhrt zu einer Vielzahl von klinischen Symptomen. H√§moglobin-Mutationen f√ľhren auch zu Ver√§nderungen der Durchl√§ssigkeit der roten Blutk√∂rperchenmembran und zu zellul√§ren Wechselwirkungen. Die Sichelform erzeugt freie klebrige Enden, die oft zusammenkleben und Klumpen von Zellen bilden. Phagocytische Immunzellen, bekannt als Makrophagen, neigen dazu, diese abnormal geformten Zellen zu zerst√∂ren und die Halbwertszeit der roten Blutk√∂rperchen zu reduzieren. Dies f√ľhrt zu einer h√§molytischen An√§mie, was bedeutet, dass die H√§moglobinkonzentration des Blutes aufgrund der Zerst√∂rung der roten Blutzellen niedriger als normal ist. Diese verformten Zellen verstopfen auch die Blutgef√§√üe, die den normalen Blutfluss unterbrechen. Verschiedene Organe und Gewebe des K√∂rpers werden dann zu einem gewissen Grad an Sauerstoffmangel gehindert, insbesondere in Zeiten erh√∂hter Nachfrage.

Sichelzellenanämie (Sickled Red Blood Cells)

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Folgen der Sichelzellenanämie

Obwohl die Auswirkungen der Sichelzellenan√§mie weit verbreitet sind, gibt es st√§rkere Auswirkungen auf bestimmte Organe und Gewebe. Der niedrige Sauerstoffgehalt beeintr√§chtigt das Knochenmark und die Knochen. Die Nierenfunktion wird auch durch strukturelle Ver√§nderungen der Niere beeinflusst. Die Milz dient als Reservoir f√ľr rote Blutk√∂rperchen und andere Blutzellen. Sichelzellenan√§mie hat daher auch Auswirkungen auf die Funktion der Milz. Teile der Milz k√∂nnen als Folge von Sauerstoffmangel sterben. Da die Milz eine integrale Rolle in der Immunfunktion spielt, senkt die Beeintr√§chtigung der Sichelzellenan√§mie die Immunit√§t. Eine Person kann daher anf√§lliger f√ľr verschiedene lebensbedrohliche Infektionen sein.

Sichelzellenanämievererbung

Sichelzellenan√§mie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Die Vererbung einer Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil ist notwendig, damit die Krankheit vorhanden ist. Heterozygote Individuen (Tr√§ger), die ein Sichelzellenmerkmal besitzen, besitzen nur eine Kopie des HbS-Allels. Diese Individuen produzieren eine Kombination von normalem und mutiertem H√§moglobin. Eine kleine Erythrozytenpopulation kann sich bei Tr√§gern zu einer Sichelform entwickeln, dies f√ľhrt jedoch nicht zu Krankheitssymptomen. Eltern mit der Eigenschaft der Sichelzellenan√§mie haben:

  • 1 von 4 Kindern mit normalem H√§moglobin (HbA HbA)
  • 1 von 2 Kindern mit Sichelzellenan√§mie (HbA HbS)
  • 1 von 4 Kindern mit Sichelzellenan√§mie (HbS HbS)

Sichelzellenanämie Ursachen

Jedes Ereignis, das die S√§urekonzentration im Blut erh√∂ht, f√ľhrt eher zur Sichelbildung der roten Blutk√∂rperchen. Zu den wichtigsten Ereignissen, die solche √Ąnderungen ausl√∂sen k√∂nnen, geh√∂ren:

  • Niedriger Sauerstoffgehalt im Blut (Hypoxie)
  • Entw√§sserung oder Verlust von K√∂rperfl√ľssigkeiten (konzentriert S√§uren im Blut)
  • Infektionen

Andere weniger häufige Auslöser sind:

  • Kalte Belichtung
  • Azidose
  • Emotionaler und k√∂rperlicher Stress
  • Alkoholkonsum
  • Fols√§uremangel
  • Einnahme bestimmter Toxine

Sichelzellenanämie und Malaria

Das Sichelzellenmerkmal bietet Resistenz gegen t√∂dliche Malariainfektion durch Parasiten, Plasmodium falciparum. M√∂gliche Gr√ľnde sind:

  • Sickling entfernt Parasiten aus der Zelle
  • Sickled cells macht m√∂glicherweise die Penetration und Stoffwechselaussichten f√ľr die Parasiten schwierig

Dieser Schutz vor Malaria sollte jedoch nicht davon ablenken, dass die Sichelzellenanämie selbst fatale Folgen haben kann.

Sichelzellenanämie Symptome

Eine Verringerung des Blutflusses zu verschiedenen Geweben und Organen als Folge einer Blockierung der Blockgef√§√üe, gekoppelt mit einer niedrigeren Sauerstoffkonzentration, f√ľhrt zur Besch√§digung von Gewebe, das oft als Schmerz empfunden wird. Es beeintr√§chtigt auch die Funktion des betroffenen Gewebes oder Organs und tr√§gt dadurch zu verschiedenen anderen Symptomen bei.

Schmerzen

Der Schmerz ist das bemerkenswerteste Symptom der Sichelzellenanämie. Die Schwere des Schmerzes hängt vom Ausmaß der Gefäßverstopfung oder von Organschäden ab. Typische Schmerzen bei der Sichelzellenanämie treten spontan auf und können einige Stunden bis einige Tage andauern. Extrem schmerzhafte Zustände können sofortige medizinische Behandlung erfordern. Häufig betroffene Bereiche sind der Bauch und die langen Knochen der Extremitäten.

Andere Symptome

Die ersten Symptome treten 6 Monate nach der Geburt auf.

  • Der Mangel an Blutversorgung und Sauerstoff im Gewebe f√ľhrt zum Zelltod (Nekrose), der folgende Symptome aufweisen kann:
  • Schmerzhafte, geschwollene H√§nde und F√ľ√üe (Daktylitis)
  • Zelltod in Gelenken (Gelenknekrose) und Knochen (avaskul√§re Nekrose)
  • Knochenschmerzen aufgrund von Knochenmarksinfarkt

Sichelzellenanämie Komplikationen

Schwere F√§lle von Sichelzellenan√§mie k√∂nnen zu verschiedenen Komplikationen f√ľhren, wie:

  • Atemst√∂rung
  • Parvovirus-Infektion
  • Erh√∂hte Anf√§lligkeit f√ľr t√∂dliche bakterielle Infektionen
  • Pulmonale Hypertonie - hoher Druck in den Lungen, der schwieriges Atmen verursacht
  • Organschaden
  • Bildung von Gallensteinen und Obstruktion des Gallengangs.
  • Nierenversagen
  • Sichtverlust
  • Verz√∂gertes K√∂rperwachstum und verz√∂gerte Pubert√§t
  • Herzfehler
  • Schlaganfall und andere neurologische Erkrankungen

Sichelzellenanämie-Diagnose

Obwohl die Symptome und die Familienanamnese den Verdacht auf Sichelzellenan√§mie aufkommen lassen, sind weitere Untersuchungen erforderlich. Verschiedene Tests k√∂nnen durchgef√ľhrt werden, um Folgendes zu erkennen:
  • Vorhandensein des HbS-Gens, das auch am ungeborenen Kind durch Amniozentese durchgef√ľhrt werden kann
  • Sickling der meisten roten Blutk√∂rperchen in einer Blutprobe
  • Verringerung der Anzahl der roten Blutk√∂rperchen
  • Knochendeformit√§ten

Sichelzellenanämie (Sickled Red Blood Cells)

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Sichelzellenanämie-Behandlung

Vorbeugende Pflege ist ratsam, um die Symptome der Sichelzellenanämie zu managen. Das beinhaltet :

  • Verzicht auf geistige und k√∂rperliche Anstrengungen
  • Ausreichende Wasseraufnahme
  • Fols√§ure erg√§nzt und gesunde Ern√§hrung
  • Zus√§tzliche Sauerstoffversorgung und schmerzlindernde Medikamente sollten f√ľr Notf√§lle verwendet werden.

Transfusionen

Bluttransfusionen sind nicht routinem√§√üig f√ľr die Sichelzellenan√§mie erforderlich. An√§mie kann verhindert werden. Sie wird nur in Betracht gezogen, wenn eine pl√∂tzliche Zerst√∂rung gro√üer Mengen roter Blutk√∂rperchen im Zusammenhang mit bestimmten Infektionen oder akuter Milzabsonderung auftritt.

Knochenmarktransplantation

Die Knochenmarktransplantation bietet die effektivste Strategie zur Behandlung der Sichelzellenanämie. Die Knochenmarkszellen der Patienten mit Sichelzellenanämie werden durch Mark eines gesunden Spenders ersetzt. Aufgrund der Gefahr der Abstoßung durch den Körper des Patienten und der Knappheit von Spendern ist die Behandlung von Sekundärsymptomen eine bessere Option.

Medikation

  • Antibiotika und Impfungen zur Behandlung oder Vorbeugung von t√∂dlichen Infektionen
  • Deferasirox verhindert eine √ľberm√§√üige Ansammlung von Eisen, das Organsch√§den verursacht
  • Hydroxyharnstoff reduziert die H√§ufigkeit von schmerzhaften Episoden und stimuliert die Produktion von fetalem H√§moglobin, das die Sichelbildung der roten Blutk√∂rperchen verhindert. Langzeitanwendung kann jedoch das Infektionsrisiko erh√∂hen und zu Leuk√§mie f√ľhren.

Andere Medikamente können verwendet werden, um die verschiedenen Komplikationen zu behandeln, die mit Sichelzellenanämie verbunden sind.

Verweise :

//emedicine.medscape/article/205926-overview

//www.mayoclinic/health/sickle-cellan-emia/DS00324

//www.merckmanuals/home/blood_disorders/anemia/sickle_cell_disease.html


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