Hämophilie Symptome, Klassifizierung, Komplikationen, Behandlung


Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, die bei einer Mutation oder Deletion des Gens auftritt, das die Blutgerinnung steuert. Es ist die häufigste kongenitale Blutgerinnungsstörung. Es gibt zwei häufige Arten von Hämophilie - A und B. Hämophilie A ist der häufigere Typ und ist aufgrund eines Mangels an Faktor VIII, während Hämophilie aufgrund eines Mangels an Faktor IX ist. Eine seltene Art von Hämophilie umfasst Faktor XI und ist als Hämophilie C bekannt. Diese Gerinnungsfaktoren sind in der Reihe von Schritten notwendig, die als Gerinnungskaskade bekannt ist, die schließlich zur Bildung eines Blutgerinnsels führt. Wenn dieser Prozess gestört ist, kann der Körper den Blutverlust nicht ausreichend verhindern.

Klassifizierung von Hämophilie

Hämophilie kann als schwer, mittelschwer oder mild eingestuft werden. Dies basiert auf den Spiegeln von Faktor VIII oder Faktor IX, abhängig von der Art der Hämophilie. Die klinische Darstellung ist auch ein Hinweis auf die Schwere der Hämophilie.

Schwere Hämophilie

  • Gerinnungsfaktor von weniger als 1% (<0,01 IE / ml)
  • Spontane Blutungen - Hämarthrosen (Gelenkblutungen) und Muskelhämatome

Moderate Hämophilie

  • Gerinnungsfaktorspiegel zwischen 1% und 5% (0,01 IE / ml bis 0,05 IE / ml)
  • Blutungen mit leichten Traumata oder kleineren Operationen.

Milde Hämophilie

  • Gerinnungsfaktor zwischen 5% und 40% (0,05 IE / ml bis 0,4 IE / ml)
  • Übermäßige Blutung mit schwerem Trauma oder größerer Operation.

Anzeichen und Symptome von Hämophilie

Bei Hämophilie wird eine effiziente Blutgerinnung beeinträchtigt, und es kommt zu einem Druck oder einer Verletzung durch stumpfe Kräfte Blutergüsse. Die Druckzonen des Körpers sind häufiger betroffen und es treten Blutergüsse auf, ohne dass die Haut reißt. Die Blutgefäße werden den ganzen Tag über ohne Verletzungen verletzt und dies führt zu unerklärliche Blutergüsse. Selbst kleine Hautpausen, die normalerweise unbemerkt bleiben, führen dazu Blutung Das kann alarmierend sein. Dies wird oft als gemeldet ungeklärte Blutung. Blutungen können durch Verletzungen, Schnitte und sogar chirurgische Eingriffe wie z.

Gelenkschmerzen und Schwellung kann mit Blutergüssen oder Blutungen in den Gelenkraum entstehen (Hämarthrosen). Dies kann mehrere Gelenke gleichzeitig betreffen. Es führt auch zur Dichtheit des Gelenks. Die am häufigsten betroffenen Gelenke sind die Ellenbogen, Hüften, Knie und Knöchel. Muskelhämatome sind häufiger mit schwerer Hämophilie und häufiger in den Wadenmuskeln und Psoas Muskeln gesehen.

Nasenbluten kann spontan entstehen oder auch nur eine leichte Verletzung der Nase oder der Nasenhöhle kann zu starken Blutungen führen. Blut im Urin (Hämaturie) oder Schemel (Hämatochezie) kann ebenfalls berichtet werden. Obwohl Frauen nur selten von Hämophilie betroffen sind, kann es bei Hämophilie C, die beide Geschlechter betreffen kann, vorkommen profuse und verlängerte Menstruation in Frauen.

Manchmal ist die Blutung nicht offensichtlich. Selbst ein leichtes Trauma kann dazu führen Blutungen im Gehirn oder Schädel (intrakranielle Blutung) oder innerhalb der Bauchhöhle (intraabdominale Blutung). Hämophile müssen daher nach einem Trauma zusätzlich vorsichtig sein, auch wenn keine eindeutigen Anzeichen für eine Blutung vorliegen.

Babys mit schwerer Hämophilie können ein Cephaloematom (Blutung unter der Kopfhaut) entwickeln. Hämophilie kann nur entdeckt werden, wenn ein männliches Kind beschnitten ist und eine unkontrollierbare Blutung vorliegt.

Komplikationen der Hämophilie

Komplikationen treten häufiger bei schwerer Hämophilie auf.

  • Wiederkehrend Hämathrosen (Blutung im Gelenk) führt zur Gelenkzerstörung, da die Gelenkauskleidung verdickt, der Knorpel zerstört wird und der Knochen degeneriert (Osteoarthrose).
  • Muskelhämatome kann Nerven komprimieren, wie es mit dem Femurnerv aufgrund eines Psoasmuskelhämatoms gesehen wird.
  • Inneren Blutungen (Blutung). Wenn in einem Kompartiment Blutungen auftreten, kann es zu einer Schwellung der Region mit Kompression und Zerstörung des Gewebes kommen. Dies tritt allmählich auf, ohne dass auf der Hautoberfläche erste Anzeichen von Blutergüssen sichtbar sind.
  • Durch Blut übertragene Infektionen sind bei Hämophilen, die Bluttransfusionen erhalten, wahrscheinlicher. Virale Hepatitis (HBV und HCV) und HIV-Infektion wurden häufig vor strengen Blutuntersuchungen gesehen.
  • Nebenwirkungen Bluttransfusionen werden häufiger bei schweren Hämophilen mit Hämophilie A beobachtet. Anti-Faktor-VIII-Antikörper neutralisieren den Gerinnungsfaktor und daher muss aktivierter Faktor VIII (VIIIa) während Episoden schwerer Blutungen infundiert werden.

Behandlung von Hämophilie

  • Desmopressin (Injektion oder Nasenspray). DDVAP ist ein Vasopressionsrezeptor-Agonist, der den von Willebrand-Faktor erhöht, und dies erhöht die Faktor VIII-Spiegel. Dies kann bei leichter bis mittelschwerer Hämophilie A verabreicht werden.
  • Infusionen Gerinnungsfaktoren können während der Blutungsepisoden bei mittelschwerer bis schwerer Hämophilie A und B verabreicht werden. Prophylaktische Infusionen können bei schwerer Hämophilie in Betracht gezogen werden. Bei Hämophilie C kann eine Plasmainfusion während der Blutungsepisoden notwendig sein.


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